В 2003 году в заброшенном посёлке Ла-Нория в чилийской пустыне Атакама собиратель артефактов индейской истории Оскар Муньос (Oscar Muñoz) нашёл странный мумифицированный скелет, прозванный Атакамским гуманоидом. Останки человекоподобного существа, хранящиеся в кожаном свёртке, неплохо сохранились (имелись даже твёрдые зубы).
Но любопытно было другое: во-первых, скелет едва достигал в длину 15 сантиметров, да к тому же имел 10 пар рёбер, а не 12, как положено людям. Во-вторых, у него был сильно удлинённый череп и глубокие провалы глазниц, придающие сходство с классическими инопланетянами из научно-фантастических фильмов. Потому-то мумию и прозвали Атакамским гуманоидом.
Загадочные останки долго путешествовали по археологическому чёрному рынку, пока не попали в частную коллекцию одного испанского бизнесмена. Он полагал, что на самом деле обладает скелетом внеземного существа, пока этой историей не заинтересовались учёные.
Команда из Стэнфордского университета (США) провела секвенирование генома Атакамского гуманоида и доказала, что на самом деле это был вполне себе земной человек, а именно – маленькая девочка. Правда, с необычными нарушениями развития.
По данным исследователей, в геноме Ата (как её любовно называют специалисты) присутствует ДНК современных людей в сочетании с ДНК коренных американских народов, а также древних европейцев. Что в принципе предсказуемо, если девочка родилась в Чили, где в своё время жили и индейцы, и колонизаторы.
А вот скелетные аномалии учёные связывают с набором редких генетических мутаций – как давно известных, так и недавно обнаруженных. В частности, речь идёт о карликовости и других нарушениях роста, а также развития костей (уточняется, что ДНК извлекали из тканей костного мозга).
Кстати, ведущий автор исследования профессор микробиологии и иммунологии Гарри Нолан (Garry Nolan) ещё в 2013 году заявил, что всё дело в карликовости, но тогда у него не было достаточно доказательств, а другие учёные оспаривали эту версию, полагая, что перед ними и вовсе не успевший родиться ребёнок – выкидыш или выброшенный после прерывания беременности плод.
Лишь через пять лет команда Нолана, благодаря современным методам, сумела объяснить феномен Атакамского гуманоида.
Анализы показали, что останки не такие уж древние, как изначально подумали археологи: им около 40 лет. Для начала генетические данные девочки сравнили с геномами приматов, чтобы отмести все сомнения по поводу его происхождения. Затем последовали сравнительные анализы с данными других людей – так учёные уточнили родственные связи Аты.
Но самым удивительным было вот что. Состояние костей указывало на то, что ребёнку на момент смерти должны было быть 6-8 лет.
Генетики, которые занимались поиском мутаций в генах, отвечающих за рост костей, признаются, что были просто ошеломлены результатом. Они выявили 64 мутации не одного, а сразу нескольких генов, причём некоторые из таких нарушений ранее вообще не были описаны.
Поскольку о каких-либо родственниках Аты ничего не было известно, специалисты искали совпадения в базе под названием "Онтология человеческого фенотипа" (Human Phenotype Ontology), в которой хранятся сведения о фенотипах людей с различными аномалиями.
Сравнения с данными из этой базы подтвердили, что у Аты были мутации, отвечающие за аномально замедленный рост и развитие скелетных костей, а также отсутствие нескольких рёбер.
Кроме того, было обнаружено четыре ранее неизвестных мутации в генах, связанных опять же с заболеваниями костей (например, сколиозом), и ещё две мутации в генах, отвечающих за производство в организме коллагена – белка, составляющего основу соединительной ткани организма (сухожилие, кость, хрящ, дерма и так далее).
Нолан заключает: всё-таки наиболее вероятно, что Ата появилась на свет в результате выкидыша или преждевременных родов, а кости за период развития плода успели состариться на несколько лет из-за огромного количества мутаций.
Команда отмечает, что такого рода работа послужит хорошим примером для будущих исследований, когда нужно применить "обратный подход" к постановке диагноза – вместо того, чтобы начать с описания болезни и искать мутировавший ген, сперва отсеять все варианты и понять, какая мутация присутствует в генах и сколько их вообще, а затем уже говорить о болезнях, вызванных изменениями.
Конечно, в случае с Атой потребуется ещё много работы, чтобы установить все болезни, вызванные огромным числом генетических повреждений. Кроме того, неизученные ранее мутации потребуют отдельного изучения и описания. Вполне возможно, что именно этой информации и не хватало специалистам, чтобы создать новые методы лечения заболеваний костей и задержек роста.
Что же касается Аты, то её останки учёные предложили вернуть на родину и похоронить в соответствии с местными обычаями.